Se estima que alrededor de 4.000 personas en España viven con ELA
Enfermedad ELA
¿Que es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva. Caracterizada por una pérdida gradual de las neuronas motoras (o motoneuronas) superiores e inferiores. Estas motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria; disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren.
La consecuencia de la desaparición de las neuronas motoras en la corteza cerebral; tronco del encéfalo y médula es una debilidad muscular que avanza amenazando gravemente la autonomía motora; la comunicación oral, la deglución y la respiración. Es decir, los pacientes comienzan a tener problemas en funciones básicas como caminar, tragar, hablar o levantarse de la cama.
La ELA avanza gradualmente provocando una atrofia muscular y la parálisis en casi todos los músculos del cuerpo. Característicamente, esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esfínteres ni a la sensibilidad cutánea.
Tampoco suele producir daños en la capacidad cognitiva del paciente; si bien aproximadamente un 10-15% puede presentar signos de demencia frontotemporal y en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.
A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una pérdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente.
Síntomas
De la ELA
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar.
Dificultad para respirar.
Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas.
Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello.
Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras).
Cambios en la voz, ronquera.
La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.
Generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA. Además, el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.
Causas
De la ELA
Uno en 10 casos de ELA se debe a una variante genética. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección continúa empeorando. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 7 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.
Diagnóstico
De la ELA
La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, puede ser difícil de diagnosticar tempranamente porque puede tener síntomas similares a otras enfermedades. Las pruebas para desechar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la ELA podrían ser las siguientes:
Electromiografía
Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo; lo que puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
Estudio de conducción nerviosa.
Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo, a fin de determinar si hay daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
Resonancia magnética.
Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Algunas veces, las cámaras de mayor resolución pueden mostrar los cambios propios de la ELA.
Análisis de sangre y de orina.
El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero, que se miden en las muestras de sangre, suelen ser altos en las personas con ELA. La prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
Punción lumbar
Consiste en extraer una muestra de líquido lumbar para pruebas de laboratorio; el líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. El líquido lumbar se ve como normal en personas con ELA, pero puede mostrar otra causa de los síntomas.
Biopsia muscular
Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
Biopsia del nervio
Si el médico cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de ELA, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
Casos
De la ELA
En España, se diagnostican alrededor de 900 nuevos casos de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) cada año, lo que representa una incidencia de 1-2 casos por cada 100.000 habitantes. Se estima que aproximadamente 4.000 personas en España viven con ELA