Qué es, síntomas, causas, diagnóstico y casos de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
4.000
personas viven con ELA en España
900
nuevos diagnósticos cada año
1-2/100.000
habitantes, incidencia anual
1 de cada 10
casos se asocia a una variante genética
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad de progresión rápida que provoca la pérdida gradual de las neuronas motoras. Esto produce debilidad muscular y compromete el movimiento, el habla, la deglución y la respiración.
Suelen conservarse los músculos oculares, el control de la vejiga y la sensibilidad de la piel. La ELA no causa pérdida de consciencia.
Entre un 10 y un 15 % de los pacientes puede presentar signos de demencia frontotemporal, y más de un 35 % muestra algún grado de deterioro cognitivo.
Síntomas
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.
Generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA. Además, el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.
Dificultad para levantar objetos, subir escalera o caminar.
Aparece cuando se debilitan los músculos del tórax.
Atragantamientos frecuentes, babeo o náuseas.
Por la debilidad de los músculos del cuello.
Habla lenta o arrastrada.
Voz más débil o ronca.
Causas
Uno en 10 casos de ELA se debe a una variante genética. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección continúa empeorando. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 7 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Antecedentes familiares
Tener un familiar con la forma hereditaria de la enfermedad.
Servicio militar
Se ha asociado a un mayor riesgo, quizá por la exposición a tóxicos ambientales. La relación no está clara.
Diagnóstico
La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, puede ser difícil de diagnosticar tempranamente porque puede tener síntomas similares a otras enfermedades. Las pruebas para desechar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la ELA podrían ser las siguientes:
Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo; lo que puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo, a fin de determinar si hay daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Algunas veces, las cámaras de mayor resolución pueden mostrar los cambios propios de la ELA.
El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero, que se miden en las muestras de sangre, suelen ser altos en las personas con ELA. La prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
Consiste en extraer una muestra de líquido lumbar para pruebas de laboratorio; el líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. El líquido lumbar se ve como normal en personas con ELA, pero puede mostrar otra causa de los síntomas.
Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
Si el médico cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de ELA, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
Casos
En España, se diagnostican alrededor de 900 nuevos casos de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) cada año, lo que representa una incidencia de 1-2 casos por cada 100.000 habitantes. Se estima que aproximadamente 4.000 personas en España viven con ELA
La ELA Existe, ConócELA
Una enfermedad que afecta a más de 4000 personas en nuestro país, cada año se diagnostican 900 nuevos casos solo en España.